定西肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在定西接受过肿瘤手术，希望评估后续复发风险与用药指导的朋友。
- 在定西考虑使用靶向或免疫治疗前，希望全面了解自身基因状况的朋友。
- 在定西已使用过多种治疗方案，希望寻找新治疗方向的朋友。
- 家族中有肿瘤病史，在定西希望了解自身风险的朋友（需结合胚系报告解读）。
- 在定西的体检中，通过其他检查发现疑似病灶，希望进一步分析的朋友。
- 对自身健康状况高度关注，在定西希望获取深度健康管理信息的朋友。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成给肿瘤进行一次‘精密的基因身份调查’。这个检测主要做两件事。首先，它会一次性检查近两万个基因的全部编码区域，核心是分析与肿瘤诊断、用药（靶向、免疫、化疗等）、预后和遗传风险相关的888个关键基因。这就像从基因层面寻找肿瘤的‘弱点’和‘特征’。其次，它会评估几个重要的免疫治疗相关指标，比如PD-L1表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI)。这些信息可以帮助判断您是否可能从免疫治疗中获益。它能够发现包括点突变、小片段插入缺失、拷贝数变化等多种基因变异。同时，它也能评估同源重组修复功能，为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要注意的是，任何检测都有其局限性，它主要针对已知的基因区域进行深度测序，对于某些罕见的基因融合或非编码区的变异可能无法全面覆盖。检测结果需要专业人士结合您的具体情况来解读。
检测过程麻烦吗？
这个检测的便利性取决于您选择的样本类型。通常，最常用的样本是手术或活检后保存的石蜡切片或组织块，您只需授权定西的合作机构从病理科调取即可，无需再次取样，方便且无额外不适。如果是新鲜组织或穿刺样本，则需要由专业人员在医疗场所进行采集。如果选择血液作为样本，则是抽取外周血，过程与常规抽血相似，一般无需空腹，几分钟即可完成。样本采集后，可以通过定西的指定合作点直接交接，或者使用专用的冷链运输包邮寄到检测实验室，您无需亲自前往。
结果准确吗？安全吗？
该检测采用目前主流的二代测序技术，实验流程有严格的质量控制标准，对目标基因区域的检测准确性很高。检测在符合资质的实验室内进行，操作安全规范。对于组织样本，检测结果反映了所提供样本区域的基因状况。对于血液样本，其检测灵敏度与血液中循环肿瘤DNA的含量有关。如果检测结果为阴性，但您仍有强烈疑虑，或临床指征高度提示，可能需要根据医生建议考虑其他检查方式。报告会详细列出检测到的基因变异及其临床意义分级，最终的用药和治疗决策，务必与您的主治医生充分沟通后共同制定。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请确保提供的组织样本信息（如病理号、姓名）准确无误。
- 如果邮寄样本，请使用检测机构提供的专用保温箱和冷链材料。
- 请妥善保管好您的报告，它包含个人重要的基因信息。
- 检测费用需自费支付，目前不在医保报销范围内。
- 胚系突变检测部分可能提示遗传风险，请做好心理准备。
- 任何治疗决定，请务必以主治医生的综合判断为准。
- 报告生成后，建议安排一次专业的解读以充分理解内容。
- 请留意查收报告送达的通知，避免延误。
用户评价 (7条，均分4.7)
和国外同类检测比，价格已经亲民很多了。而且用的是组织样本，准确性高。虽然对个人来说是一大笔开销，但相比治疗的总费用和可能节省的无效治疗花费，这个检测的性价比是突出的。
机构回复
感谢您公允的评价。我们一直致力于将国际前沿的检测技术以更可及的方式服务于国内患者。您的对比和认可，让我们觉得一切努力都是值得的。
检测后一周多就出了报告，速度挺快。但后续有疑问想咨询，刚开始打电话几次没接通，有点着急。后来留言后，当天就有技术人员回电，解答得非常详细，还发了补充资料到邮箱。就是希望初次响应能更快点。
机构回复
感谢您的宝贵意见！对于电话接通不够及时的问题，我们深表歉意，目前已增加客服坐席并优化了留言反馈机制，确保问题能被更快响应和解决。感谢您的理解与支持！
我是体检发现肿瘤标志物异常，心里发慌就做了这个检测。最满意的是报告解读部分，除了基因突变结果，还综合评估了我的遗传风险和临床意义，分成了‘明确致病’、‘可能致病’等好几类，让我和医生讨论时心里特别有底。专业性没得说。
机构回复
感谢您的认可。面对体检异常，清晰、全面的风险评估正是我们努力提供的价值。报告的结构化呈现旨在帮助您和医生高效决策。祝您后续诊疗一切顺利。
服务和专业度都没得说，5星水平。但有一点小建议，报告电子版是PDF，如果能再提供一个线上可交互的版本，比如点击某个基因能看到更通俗的解释，或者图表可以筛选，对我们非专业的用户来说可能更友好。现在这个版本虽然内容全，但自己查阅起来还是有点门槛。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！我们一直在探索如何让报告更易读、更友好。您提到的‘线上交互版’是我们正在规划中的功能升级方向之一，旨在提升用户体验。您的需求对我们非常重要，我们会认真考虑并推进优化。再次感谢！
陪爱人来做检测。这边提供的知情同意书讲解得特别到位，不是直接让你签字，而是用平板电脑展示动画短片，结合案例讲解检测的局限性和意义，让人真正听懂了再决定。这种充分尊重患者知情权的做法，让我觉得这家机构很有伦理操守，专业感不仅体现在技术上。
机构回复
非常感谢您对我们知情同意流程的深度认可。我们坚信，充分的知情和理解是一切医疗服务的起点。因此我们采用多种形式确保您和家人在决策前清晰知晓各项信息。您的认可是对我们坚守医疗伦理的最大鼓励。
我是化疗前做的检测，想看看有没有其他选择。报告出来很准，和我之前在三甲医院做的单基因结果对得上，而且还多了很多有用信息。尤其是PD-L1表达那部分，有明确的百分比和解读，主治医生都说数据很可靠，参考价值大。
机构回复
准确性和与临床的契合度是我们的核心追求。很高兴检测结果得到了您和主治医生的双重认可，能为您的治疗决策提供坚实依据，我们倍感欣慰。
速度确实快，一周内。报告准确性方面，医生反馈PD-L1检测结果和他们院内检测结果高度一致，而外显子测序还额外提供了很多基因信息。服务整体不错，就是觉得对于自费患者来说，费用还是偏高了一些。
机构回复
感谢您和医生的双重认可。检测成本主要来自试剂、平台与分析师团队，但我们始终在寻求降低成本的方法。我们会持续努力，让精准检测的价值惠及更多用户。
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