定西同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 如果您在定西被诊断为卵巢癌,想了解是否有更多靶向治疗选择。
- 如果您在定西的乳腺肿瘤治疗中,医生建议探索PARP抑制剂的使用可能性。
- 如果您在定西是前列腺癌,且常规治疗效果不理想,考虑寻找新的治疗方案。
- 如果您在定西的胰腺癌或输卵管癌等情况,主治医生推荐进行此项基因检测评估。
- 如果您在定西有肿瘤家族史,且自身患病,希望了解更精准的用药指导。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成对肿瘤进行一次‘基因指纹’的深度分析。这项检测主要查看两个层面的信息:第一,检测28个与‘同源重组修复’相关的关键基因(包括非常重要的BRCA1和BRCA2基因)是否存在有害的突变。第二,通过分析肿瘤细胞的染色体状态,计算一个名为HRD的分数,来评估细胞修复DNA损伤的整体能力是否存在缺陷。核心目标是发现肿瘤细胞的‘弱点’,判断一类名为PARP抑制剂的靶向药是否可能有效。它能提供重要的用药参考信息。需要了解的是,这是一个针对特定治疗方向的检测,结果阴性不代表没有其他治疗选择,且基因检测结果是动态变化的,需要结合实际情况由专业人士解读。
检测过程麻烦吗?
检测过程相对便捷。通常需要您提供两种样本:一是肿瘤组织样本(可从您在医院留存的手术或穿刺样本,如石蜡切片、玻片或新鲜组织中获取),二是您的全血样本(用于对照)。采集血液样本像常规抽血一样,无需空腹,几分钟即可完成,可能会有轻微针刺感。在定西的合作机构可以直接采样,或者您也可以根据指引,将符合要求的已有组织样本和血样通过冷链邮寄到检测中心。整个过程无需您额外进行有创操作。
结果准确吗?安全吗?
本项目采用目前主流的下一代测序技术,对目标基因区域的检测具有很高的敏感度和准确性。检测在符合资质的专业实验室内进行,遵循严格的操作流程和质量控制标准,确保了结果的可信度。样本的安全性有保障,全程有信息编码和流程管控。需要注意的是,任何检测技术都有其适用范围。如果提供的肿瘤组织中肿瘤细胞含量过低,可能会影响分析,实验室会进行评估并给出建议。检测结果是重要的参考依据,但最终的用药决策必须由您的主治医生结合您的全部临床情况来综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用约为九千元,不支持医保报销,请提前知晓。
- 请务必先与您的主治医生沟通,确认检测对您当前治疗阶段的价值。
- 在调取肿瘤组织样本前,请先联系医院病理科了解具体流程和所需材料。
- 血样采集通常无需空腹,但采样前避免剧烈运动和暴饮暴食。
- 样本寄送需使用实验室提供的专用采样包和冰袋,确保冷链运输。
- 从实验室收样到出具报告约需10个工作日,具体时间可能因样本情况微调。
- 报告为专业医学资料,解读请务必依赖您的主治医生或专业遗传顾问。
- 请妥善保管检测报告原件,以备后续诊疗或二次咨询时使用。
用户评价 (7条,均分4.9)
我们是为家族史筛查做的检测,一家人最怕基因信息泄露带来歧视。检测前他们提供了详细的隐私政策解读,还举例说明了哪些情况会调用数据(比如配合司法需求),哪些绝对不会,界限清晰,让我们签同意书时心里有底。
机构回复
感谢您及家人的信任。清晰界定数据使用边界,保障用户的知情权,是我们隐私保护工作的首要环节。我们坚决杜绝任何形式的基因歧视,您的信息会得到妥善保护。
我个人非常注重隐私,所以在检测完成后,特意通过客服申请了‘数据删除’。他们核实了我的身份后,走了一个申请流程,大概一周后邮件正式确认我的分析数据已从业务数据库中安全删除。虽然原始数据依法要保存一段时间,但这个响应速度和服务我很满意。
机构回复
我们充分尊重并支持您行使个人数据权利。对于非必要保留的数据,我们建立了规范的申请删除流程,并会及时给予您明确的反馈。感谢您的认可。
检测费用是直接交给检测机构的,比通过某些第三方中介要便宜一点,而且流程更直接。报告出来后,机构还提供了一次免费的视频解读,医生讲解得很清楚。整个流程下来,感觉钱花得明明白白,没有中间商赚差价,服务也跟得上。
机构回复
感谢您注意到我们的直营服务模式!这确实有助于我们更好地控制成本与服务质量,并将价值直接回馈给患者。您的满意是我们最大的追求。
膀胱癌,通过膀胱镜取样。膀胱镜经过尿道时确实不舒服,但医生动作很快,取样瞬间就完成了。报告内容非常专业全面,HRD Score和基因列表都有,但对非专业人士来说,自己看有点吃力。
机构回复
感谢您的反馈。我们深知基因报告的复杂性,因此为每一位用户配备了专业的遗传咨询师或医生进行报告解读,您可以随时联系您的服务顾问安排一对一讲解。
流程指引非常清晰,公众号里有视频教程教你如何申请、借切片。对我这种第一次接触基因检测的小白来说,就像有个向导,不怕操作错。报告出来后,解读医生不是机械念报告,而是结合我的病情探讨可能性,很有收获。
机构回复
将复杂的流程可视化、简单化,是我们服务设计的重要一环。很高兴它对您有帮助!更欣喜的是您认可我们的解读沟通,我们致力于提供有洞察的咨询。
对比了几家公司,最终选这里是因为他们愿意提供详细的检测技术白皮书,让我这个理工科背景的家属能研究明白。沟通中也感受到他们对自身技术的自信。整个服务很专业、很透明。
机构回复
非常欣赏您严谨的态度。技术透明和可靠性是我们的立身之本。我们乐意与每一位关注技术细节的用户交流,共同推动精准医疗的进步。
一开始对HRDscore临床意义半信半疑,顾问没有强行说服,而是发了几篇最新的权威文献摘要给我参考,让我自己做判断。这种尊重客户知识水平和自主权的态度,非常值得赞赏。
机构回复
非常感谢您的肯定。我们相信,建立在充分知情和信任基础上的决策才是最好的。提供科学依据,帮助客户自主判断,是我们应尽的职责。
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